О ПРОГРАММЕ

С 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний вырастает с 5 до 36 нозологий, в скрининг будут включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА). Для реализации программы закупается специализированное оборудование, осуществляется формирование центров для проведения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов с целью оказания необходимой медицинской помощи.

ЦЕЛИ ПРОГРАММЫ

— ранняя диагностика наследственных заболеваний;
— оказание адекватной медицинской помощи детям с выявленными заболеваниями;
— сопровождение и реабилитация детей с наследственными заболеваниями;
— снижение инвалидизации пациентов;
— повышение продолжительности и качества жизни детей с выявленными заболеваниями