О ПРОГРАММЕ

С 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний вырастает с 5 до 36 нозологий, в скрининг будут включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА). Для реализации программы закупается специализированное оборудование, осуществляется формирование центров для проведения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов с целью оказания необходимой медицинской помощи.

ЦЕЛИ ПРОГРАММЫ

– ранняя диагностика наследственных заболеваний;
– оказание адекватной медицинской помощи детям с выявленными заболеваниями;
– сопровождение и реабилитация детей с наследственными заболеваниями;
– снижение инвалидизации пациентов;
– повышение продолжительности и качества жизни детей с выявленными заболеваниями